سندرم آنجلمن یکی از بیماری‌های ژنتیکی است که باعث ایجاد مشکلات حرکتی و رشد در نوزادان می‌شود.
به نقل از هلث دِرِکت، علی‌رغم پیشرفت علم پزشکی، هنوز دانشمندان نمی‌توانند بسیاری از بیماری‌ها را درمان کنند. مشکلات و ناهنجاری‌های ژنتیکی یکی از مواردی است که بر ناتوانی علم پزشکی در درمان بیماران صحه می‌گذارد. یکی از این بیماری ها، سندرم آنجلمن است. این سندرم یک ناهنجاری ژنتیکی پیچیده است که در گام نخست بر روی سیستم عصبی تاثیر می‌گذارد که اصلی‌ترین پیامد آن تاخیر در رشد، مشکلات ذهنی و یادگیری، مشکلات گفتاری شدید و اختلالات حرکتی و تعادلی است. این افراد دارای سر کوچک هستند و غالباً دچار حملات مکرر عصبی و صرع می‌شوند. دلیل به وجود آمدن این سندرم، حذف بخشی از کروموزوم ۱۵ است که جنین از مادر آن را دریافت می‌کند. برآورد می‌شود در هر ۱۵ تا ۲۰ هزار تولد، یک نوزاد به سندرم آنجلمن مبتلا می‌شود. متاسفانه تشخیص این سندرم از سوی خانواده در ماه‌های نخست تولد نوزاد کار دشواری است. به طور رایج، والدین در ۶ تا ۱۲ ماهگی نوزاد، پی به عدم رشد کافی او می‌برند. با این حال، زمان زیادی طول خواهد کشید که بتوان به ابتلای کودک به سندرم آنجلمن پی برد. برای این کار، والدین باید به رفتار و ویژگی‌های نوزاد توجه ویژه‌ای داشته باشند. در صورت مشاهده موارد ذیل، احتمال ابتلای نوزاد به سندرم آنجلمن وجود دارد: ۱- خندیدن و یا لبخند زدن نوزاد بدون دلیل منطقی ۲- با گذشت زمان، سخن نگفتن نوزاد و یا بسیار کم حرف زدن ۳- ناتوانی فکری شدید و یا تاخیر در رشد ۴- مشکلات شدید تعادلی و یا حرکتی، برای مثال ناتوانی کودک در برخواستن بدون کمک گرفتن از دیگران ۵- بی قراری و تحریک پذیری ۶- نیاز کمتر به خوابیدن از سندرم آنجلمن چه می‌دانید؟ در برخی از افراد که به این سندرم مبتلا هستند علائمی مانند تشنج و حملات صرعی، سردرد که بیشتر در پشت سر احساس می‌شود و ویژگی‌های خاص در صورت مانند دندان‌های بزرگ و پهن و چشم‌های لوچ بیشتر بروز می‌کند. با مشاهده اولین نشانه‌های این بیماری باید برای تشخیص نهایی به متخصص کودک رجوع کنید. متخصصان می‌توانند با آزمایش‌های بالینی و مشاهده رفتار کودک و نیز آزمایش خون برای تشخیص این بیماری ژنتیک، به صورت قطعی درباره این موضوع اظهار نظر کنند.  
0 0
نویسنده :
تاریخ ارسال : 1399/11/19 15:52:04

پست های مشابه
چاقی یک بیماری پیچیده و به عبارتی همان مقدار بیش از حد چربی بدن است. ادامه مطلب 170
ادامه مطلب 36
ادامه مطلب 30
برخی از اختراعات باستانی، هنوز در زندگی روزمره نقش دارند. ادامه مطلب 102
در این مطلب وب گردی، با ۱۰ مکانی که به زودی از روی کره زمین محو خواهند شد، ... ادامه مطلب 101
بیدار شدن با موبایل باعث ″افزایش نبض″ و ″ضربان قلبی″ می‌شود و باعث می‌شود تا کارایی لازم را ... ادامه مطلب 99
کمبود ویتامین سی یک بیماری جدی است و می‌تواند گاهی مرگبار باشد. ادامه مطلب 107
هفتم فروردین، روز جهانی تئاتر به عنوان روز ملی هنر‌های نمایشی در تقویم رسمی به ثبت رسیده است. ادامه مطلب 100
ادامه مطلب 78
خلاصه کتاب آیین نامه راهنمایی و رانندگی ادامه مطلب 49
پل های معلق از جمله هیجان انگیز ترین جاذبه استان اردبیل است که گردشگران و مسافران زیادی در ... ادامه مطلب 75
چه کشور‌هایی دارای چند زبان رسمی هستند؟ ادامه مطلب 63